如何避免“出生缺陷”？一定要了解这三级预防！

　　9月12日是预防出生缺陷日，在西南医科大学附属医院康健中心院区门诊大厅由优生遗传、产科、儿科、小儿外科及临床营养科携手举办“出生缺陷早预防，健康中国我行动”义诊活动。

　　现场吸引了大量的民众前来咨询，医务工作者们耐心地解答，分发出生缺陷防控知识宣传单，还为小朋友们赠送了爱心小礼品。

　　什么叫出生缺陷？

　　出生缺陷也称先天缺陷，是指孩子在出生前就已发生的身体结构、功能代谢、精神行为等方面的异常。我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约为90万，其中临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

　　由于医疗条件的限制、优生知识宣传不到位，现在仍有很多民众缺乏优生意识。有些家庭连续多次生出先天缺陷患儿；聋哑或智力低下等残疾夫妇孕前和孕期不做任何检查的；有因为肝炎或梅毒携带而不敢结婚生子的；近亲结婚依然时有发生.....这些出生缺陷给家庭和社会带去了沉重的负担。

　　虽然现在的医学还没有发展到可以预防和检查出所有的出生缺陷，但是通过孕前和孕期优生检查，是可以避免很多严重先天缺陷的出生。

　　以下为出生缺陷的高危人群，需要在孕前或孕期行优生遗传咨询：

　　1、夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天畸形者；
　　
　　2、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

　　3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；

　　4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；

　　5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

　　6、其它需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇、近亲结婚的夫妇或分娩时年龄达到35岁的高龄孕妇等。

　　Tips：出生缺陷的三级预防

　　一级预防

　　减少出生缺陷发生，在怀孕前及怀孕期所采取的干预措施，包括婚（孕）前检查、优生遗传咨询；孕前服用叶酸和合理补充维生素；戒烟酒，加强身体锻炼、养成良好的生活习惯；避免接触有毒有害及放射性物质等。

　　二级预防

　　减少严重出生缺陷儿出生，主要措施有产前超声筛查与诊断、唐筛/无创DNA检测、羊水穿刺等。孕期筛查和诊断，预防患儿出生，是优生优育的重要组成部分。

　　三级预防
减少先天残疾发生，使出生缺陷及时得到治疗和控制，主要针对新生儿、婴儿等，对其进行先天性疾病早筛查及早诊断、及时有效治疗，避免儿童残疾。新生儿疾病筛查主要包括遗传代谢病筛查和听力筛查等。

　　西南医科大学附属医院是泸州唯一一家有产前诊断资质的医院，开设了专门的优生遗传咨询门诊，现年门诊量达到一万五千人次。今年我院还获批为四川省出生缺陷临床研究中心，成立了多学科会诊和科研平台。为降低川南地区出生缺陷。

　　如有更多有关优生遗传类疑问，欢迎致电咨询，联系电话：0830-3165251。

　　（来源：西南医科大学附属医院微信公众号）

编辑：温华谯

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