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川南在线 发布时间：2024-01-06
有一种罕见病症，患者拥有令人羡慕的“大长腿”，让他们在篮球、排球等体育领域能够大展拳脚，因此，这种病被称为“天才病”。而在生活中，这种病不仅无法给人带来“天赋”的快乐，反而会危及甚至生命，这种病症就是——马凡氏综合征。
近日，西南医科大学附属医院心脏大血管外科迎来了两位特殊的患者，父子二人均为马凡氏综合征患者，心脏大血管外科专家团队为他们实施了Bentall（主动脉瓣置换+升主动脉置换+冠脉旁路移植）+主动脉全弓置换+术中象鼻支架植入术，术后，父子在同一天出院。
中年男子胸痛入院
检查结果为马凡氏综合征
53岁的邹华（化名）来自宜宾。12月20日，他突然感觉到胸口、背部疼痛严重，经过多次检查，都没能查出病因，于是转到西南医科大学附属医院就诊。
结合患者身高170cm体重仅90余斤，以及四肢明显偏长等一系列外在表现，医生初步怀疑他可能患上了“马凡氏综合征”。果然，经胸腹CTA检查显示，邹华主动脉明显瘤样扩张，最大横截面已达6.1cm，并已撕裂形成Stanford A型。果真是马凡氏综合征，血液在夹层中涌动，一旦破裂，患者立即就会有生命危险。
据西南医科大学附属医院心脏大血管外科医生杨探介绍，这是一种常染色体遗传性疾病，会影响全身结缔组织的强度，以骨骼、眼及心血管3大系统的缺陷为主要特征，患者的平均自然寿命仅为32岁。
该病四肢和手指较长、趾细长不匀称、身高明显超出常人，多患有高度近视，常伴有心血管系统的异常，尤其是造成患者升主动脉瘤样扩张，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死。需要更换主动脉根部甚至是全身主动脉，手术可谓是“难上加难”，即便在难度级别最高的四级手术里面，也属于较高难度。
在充分掌握了患者病情之后，心脏大血管外科专家团队决定立马抢救，要想彻底拆除患者体内的“不定时炸弹”，唯一的办法就只有做主动脉置换手术。而这样的手术，也存在较大的失败风险。
儿子后脚跨入父亲病房
父子两手术后同一天出院
巧的是，就在邹华入院后第四天，他的儿子邹俊（化名）住进了同一间病房，元凶仍然是马凡氏综合征。
26岁的邹俊身高1.96米，体重却仅有132斤，高挺的鼻梁上戴着厚厚的黑框眼镜，手指比普通人长一大截，双手下垂过膝。“我的症状是胸闷、牙痛、肚子痛，再结合父亲的症状，医生很快就查出了病因。”
据主刀医生于风旭教授和李新教授介绍到，马凡综合征以心血管系统受累最为凶险，特别是一旦主动脉夹层发生破裂，患者当场死亡的概率是25%，如不及时治疗，发病24小时内存活者不足50％。
随后的几天里，心脏大血管外科先后为父子二人实施了Bentall（主动脉瓣置换+升主动脉置换+冠脉旁路移植）+主动脉全弓置换+术中象鼻支架植入术。手术中，患者胸骨完全打开、游离主动脉及分支、建立体外循环、阻断升主动脉、心脏停搏、切除病变血管、原位吻合、置换带瓣人工血管、全身停循环、吻合等等……手术的每一步都至关重要，需要缝合上百针。
两台手术均为急诊手术，且手术时间都在8个小时以上，难度很大，要求精度非常高，任何一针出血都有可能导致患者死亡，因此对主刀医生缝合技术要求极高，通常需要10年以上的学习曲线。因为主动脉血管的撕裂，全身器官合并不同程度的缺血，特别是脑、肾、肝脏等，因此该手术需争分夺秒尽快恢复血供，而且术后监护也同样重要，需要对各个器官可能出现衰竭而做出积极应对。
仅仅在这几天里，心脏大血管外科就成功实施了两例，并且还是一对父子。幸运的是，两台手术均十分成功，父子二人体内的“不定时炸弹”被拆除。1月2日上午，父子二人同时出院。
医生简介>>
于风旭
心脏大血管外科主任、主任医师
医学博士、硕士研究生导师
留法访问学者，中国医药教育协会心脏外科专委会常务委员，中国研究性医院协会心脏瓣膜专委会委员，四川省胸心外科专委会副主任委员，四川省卫健委“学术技术带头人”
从事心脏大血管外科临床，教学及科研工作近20年。具有丰富的临床经验，擅长心脏瓣膜病，冠心病及主动脉疾病的外科治疗。
李新
副教授，副主任医师
从事胸心外科工作20余年，具有扎实的专业理论基础和丰富的临床经验，擅长于各类先天性心脏病、心脏瓣膜病、冠心病、主动脉瘤、心脏肿瘤、主动脉夹层的诊治及大血管疾病的介入治疗
杨帆
副教授、副主任医师
长期从事胸心血管外科疾病的临床、教学和科研工作，熟练掌握胸心血管外科常见疾病的诊治，主要专长为先天性心脏病、心脏瓣膜病、冠心病、主动脉夹层、主动脉瘤等疾病的诊治，尤其擅长心脏血管疾病的微创介入治疗。
（来源：西南医科大学附属医院）
编辑：邱果
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