这个“大多数患儿无法活到两岁”的罕见病，现在注入了生的希望……

　　3月13日，在泸州市人民医院康复医学分院的训练室里，4岁的安安正坐在地上，跟随康复治疗师的指令，努力地转动身体，试图一点点挪动双腿。

　　这个聪明可爱、训练刻苦的乖宝宝总是让康复治疗师王忠群又喜爱又心疼。

　　“安安是一名罕见病患儿，从2岁多确诊SMA后就一直在我们这儿接受康复训练。2020年来的时候，他只能保持手支撑拱背坐，无法直腰坐，无力转身和做其他动作。现在通过药物治疗和训练，他坐着能转身、能拿周围物品，跪位从最初需要大量帮助才能维持1-2秒，进步到现在可独立维持1分钟。”王忠群说。

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在新生儿人群中的发病率约为1/10000，会导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力，最终患者可能丧失行动能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。如果不进行治疗，大多数患有较严重疾病类型（SMAI型）的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。

　　用于治疗SMA精准靶向治疗的药物“诺西那生钠注射液”费用高昂，绝大多数家庭无法承受。2020年入院时2岁的安安和同患该病的2岁患儿童童，都只能通过康复训练手段尽可能维持现阶段的肢体功能，无力与疾病做更多抗争。

　　2021年底，诺西那生钠注射液经过8轮“灵魂砍价”过后，最终进入国家医保目录，使药物治疗的费用大大降低，让安安、童童等SMA患儿家庭看到了“有药可医”的希望曙光。

　　2022年初，市人民医院普儿一科在四川大学华西第二医院神经内科专家的指导和帮助下、在医院的大力支持下，加入四川省SMA治疗联盟，并于2022年2月在省内率先为患儿开展诺西那生钠鞘内注射治疗，开启了泸州SMA治疗新里程。

　　至此，泸州地区的SMA患儿不仅可在家门口进行康复治疗，更能方便的接受有效药物治疗，减少了异地就医耗费的时间、精力，大大减轻患儿家庭经济负担。

　　“目前在我院注射治疗的患儿有6名，经过一年的治疗和康复，患儿均有不同程度的进步。该疾病需要接受终身注射治疗，因此提升疾病长期管理水平尤为重要。近一年来，我们通过临床治疗实践、教学查房、线上培训等方式全面提高医生对SMA的诊断、治疗和长期管理水平，同时实现本地区患者集中诊治，双向转诊，早诊早治，更好地为SMA患者提供高质量的医疗服务。”普儿一科副主任李春艳介绍。

　　通过药物治疗使患儿的肌肉力量提高后，如何合理的协调使用这些肌肉，则需要通过专业的康复训练来帮助他们循序渐进地实现运动功能改善的目标。

　　“SMA患儿的智力是正常的，在药物治疗的同时通过改善患儿的运动功能，就有可能回归到正常的人群和生活状态。”康复治疗师王忠群说。

　　为此，泸州市人民医院康复医学科为SMA患儿制定了个体化的训练方案。同时，患儿们还被纳入了泸州市残疾人康复中心与泸州市人民医院康复医学科联合开展的免费康复项目，每年可参加为期半年的免费训练课程。

　　在这里，康复治疗师通过运动疗法、作业疗法、悬吊训练、感觉统合治疗、认知功能训练、言语功能训练、理疗、针灸等方式，达到提高儿童粗大运动、精细运动、认知、言语、社会适应能力等方面的目的，3名SMA儿童均在运动功能方面有了不同程度的提高。

　　“感谢国家的好政策给我们这样的家庭带来了重生的希望。也特别感谢儿科医生们对娃娃的耐心和爱心。”在2月26日举办的“沙茜儿科SMA之家联谊活动”上，患儿家长王女士动情地说。

　　SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种进展性疾病，早诊早治非常重要。由于该疾病涉及呼吸、骨科、营养、康复、心理、护理等领域，目前我院已组建了从SMA的诊治、多系统功能评估、到康复训练治疗的多学科团队。

　　未来，泸州市人民医院还将依托专科联盟、医联体等平台对本地区儿科医护人员进行SMA相关知识的普及和培训，使更多的SMA患儿得到早期规范化治疗、科学的护理和长期随访管理，提高生活质量，给罕见病患者和家庭注入生的希望。

　　早诊断、早治疗可有效延缓SMA疾病进展，如果您有相关疑问，欢迎咨询！

　　李春艳（普儿一科副主任、副主任医师）：15984011234

　　艾莉莉（普儿一科副主任医师）：18989130019

（来源：泸州市人民医院）

编辑：李永鑫

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